小妮子的記事本

領過媽媽手冊終於放心確定肚子有個小東西正在蘊孕著

接下來的時刻就是每次的例行性產檢

聽完衛教室的護理人員說明後發現~~現在的孕媽咪要檢查的自費項目也太多了點吧

雖然不見得每個項目是必須的，但~~聽了不去做總是心裡頭怪怪的

所以目前該做的檢查我都去做了

也就是花錢買個安心....

7/3是我例行性第一次產檢

這次除了抽血，驗尿及照超音波外還多自費做了脊髓性肌肉萎縮症基因檢測

費用～二千大洋

脊髓性肌肉萎縮症

脊髓性肌肉萎縮症是一種可以致命的遺傳疾病，發病年齡從出生到成年皆有可能發生。由於脊髓的前角「運動神經元存活基因」突變，肌肉發生漸進性退化，逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力，如走路、爬行、吞嚥、呼吸和控制頭、頸肌肉等日常動作。當發病時，患者的肌肉會產生對稱性、逐漸性地退化且軟弱無力的萎縮表現，一般來說，脊髓性肌肉萎縮症依其發病年齡、疾病嚴重度及肌肉受影響程度分三型。由於此遺傳疾病病的高發生率，加上這類患者目前尚無具體之治療方式可以治癒或減輕患者的症狀，這樣一來會造成家庭及社會很重的負擔。所以唯有依賴正確的篩檢流程與基因檢測，來降低此病的發生率。

這就是~~一公升的眼淚

 脊髓性肌肉萎縮症的篩檢方法與準確度？

若經基因檢測，確定父母皆為帶原者，由於此病無法利用產前超音波做診斷，所以接下來必須取得胎兒相關檢體做直接DNA分析，通常採行侵入性的檢查包括絨毛膜穿刺術、羊膜穿刺術、或胎兒臍血抽取術，希望藉由此篩檢流程以降低國內脊髓性肌肉萎縮症患者的發生率，進而減少家庭負擔、健保資源與社會成本的支出。

 如何得知檢測結果？

  每一位接受此項基因檢測之民眾，於抽血採集約二星期之後，直接回原看診醫師看報告即可。

這張是寶寶7/3約11週時的超音波照

這時身長約四公分左右，屬於正常範圍內

但這時的我也剛過害喜巔峰期

胃不舒服到極點，什麼也吃不下，很怕寶寶長不大

還好~~他有努力在自我增長...

接下來約十三週時做了另一個自費檢查項目

初期唐氏症篩檢～頸部透明帶檢，費用：二千三百大洋

 頸部透明帶檢查 ----    

主要原理是胎兒頸部後方的皮下積水空隙，在超音波掃描時會出現透明帶狀，
再測量介於皮膚和組織間的空隙厚度，有染色體異常或先天性畸形的胎兒，
其頸部透明帶會增厚。
目前會利用超音波測量的結果合併母親年齡，以電腦軟體計算
並評估胎兒唐氏症的機率。
最適合的檢查時間是在懷孕 11-13  週左右。

醫生說這個檢查的準確度的約90%，若想早點知道是不是唐寶寶的話就做這項檢查

不然可以等到寶寶十六週時再做另二項唐氏症的篩檢

二者可選擇一個做檢查即可

全部都做～當然準確率會更高，但不會高過100%，頂多約93%

這是寶寶7/17時的超音波照

這時寶寶的頭是朝下，醫生說很不好照寶寶位置不對

如果照不到頸部那條透帶的話就要再約下次了

還好~~我的許醫師非常認真和有耐心幫我確認再確認

一切都在正常範圍內，真是太開心啦~

這次看超音波的感覺真的很奇妙，寶寶竟然是歪的~~真的太可愛了吧!!

一個小小的生命在我的肚子中不斷的成長，而且還會不斷的亂動吔

這時拿所以的超音波照來看，每張寶寶的位置都不同吔

真的好神奇喔~~~~原來生命是這樣子的啊!!